Genética, Patología Molecular y Enfermedades Raras

• Capacidad Técnica 73 del grupo 99 con código origen 07018306

Genómica:
-Habilidades clínicas de diagnóstico de síndromes clínicos, genéticos y dismórficos
-Consejo genético
-Cariotipado
-Extracción de ácidos nucleicos
-Electroforesis en gel de ácidos nucleicos
-PCR
-Secuenciación electroforesis capilar
-Cuantificación de ácidos nucleicos mediante espectrofotometría
-Microscopia optica de fluorescencia

Patología Molecular:
-Identificación de marcadores con valor diagnóstico, pronóstico en lesiones precursoras de cáncer
-Caracterización histológica, inmunohistoquímica y molecular de cánceres, fundamentalmente colorrectal
-Evaluación de variantes genéticas relacionadas con variaciones interindividuales en la respuesta a fármacos basados en el concepto de terapia molecular dirigida, con especial atención a los tratamientos con anticuerpos monoclonales en enfermedad inflamatoria crónica
-Identificación de polimorfismos relacionados con susceptibilidad genética a
enfermedades neoplásicas


• Inventario equipo 68 del grupo 99 con código origen 07018306

-Centrifuga
-thermomixer
-termociclador
-Cabina de seguridad para PCR
-espectrofotómetro de nanovolúmenes
-equipo de electroforesis de ácidos nucleicos y fotodocumentación de geles
-analizador genético de electroforesis capilar
-Microscopio óptico de fluorescencia
-Cariotipador