Genetics, Molecular Pathology and Rare Diseases

Scientific production

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- Pablo Conesa. (2019). Differences in gene expression profiling and biomarkers between histological colorectal carcinoma substes from the serrated pathway. Histopahology. volumen en prensa.

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- Pablo Conesa. (2018). Low performance of a Clinical-Genetic model in the estimation of time in therapeutic range in acenocoumarol-adherent patients with nonvalvular atrial fibrillation: The qualitity of anticoagulation challenge. Biomed Research International.

- Pablo Conesa. (2018). Polymorphisms at phase I-metabolizing enzyme and hormone repector loci influlence the response to anti-TNF therapy in rheumatoid arthritis patients. Pharmacogenomic Journal. volumen en prensa.

- Pablo Conesa. (2018). Two histologically colorectal carcinoma subsets from the serrated pathway show different methylome signatures and diagnostis biomarkers. Clinical Epigenetics. volumen 10.

- Pablo Conesa, P Vychytilova Faltejskova, J Merhautova, T Machackova, Irene Guitérrez García, José García Solano, L Redova, D Brchnelova, M Svoboda, J Halamkova, R Demlova, I Kiss, R Vyzula, Pablo Conesa Zamora, Ondrej Slaby. (2017). MiR-215-5p is a tumor suppressor in colorectal cancer targeting EGFR ligand inducer epiregulina and its transcriptional inducer HOXB9. Oncogenesis. volumen 6. paginas 399-410.

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- Pablo Conesa, José García Solano, María del Carmen Turpín Sevilla, Patricia Sebastián León, Daniel Torres Moreno, Eduardo Estrada, Anne Tuomisto, Jamie Wilce, Markus Mäkinen, Miguel Pérez-Guillermo García, Ana Conesa Cegarra. (2015). Methylome profiling reveals functions and genes which are differentially methylated in serrated compared to conventional colorectal carcinoma.. Clinical Epigenetics. volumen 7. paginas 101-108.

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- Encarnación Guillén, Sánchez-Iglesias S, Domingo-Jiménez R, Victoria B, Ruiz- Riquelme A, Rábano A, Loidi L, Beiras A, González-Méndez B, Ramos A, López- González V, Ballesta-Martínez MJ, Garrido-Pumar M, Aguiar P, Ruibal A, Requena JR, Araújo-Vilar D. (2013). A new seipin-associated neurodegenerative syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. volumen 50. paginas 401-409.

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- Encarnación Guillén, MJ Ballesta Martínez. (2014). Conceptos de dismorfología. Evaluación del niño dismórfico. Editorial Medica Panamericana. paginas 488-491.

- Implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico e identificación de nuevos genes en la Displasia ectodérmica. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). (2018-2021) 2021.

- APLICACIÓN DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE LA DISPLASIA ECTODERMICA. AADE Asociación de Afectados de Displasia Ectodérmica. (2016-2018) 2018.

- Aproximación al abordaje farmacológico del adenocarcinoma serrado colorrectal: caracterización funcional de dianas terapéuticas y de sus inhibidores. Instituo de Salud Carlos III. (2016-2018) 2018.

- Caracterización fenotípica y genotípica de la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en la Región de Murcia. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). (2015-2019) 2019.

- Caracterización fenotípica y genotípica de la displasia ectodérmica hipohidrótica en población española. Instituto de Salud Carlos III. (2015-2018) 2018.

- Convenio de cooperación para investigación y docencia entre la UCAM y la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz. Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz (G83727057). (2015-2016) 2016.

- Estudio de asociación entre nuevos polimorfismo en genes de susceptibilidad y su respuesta al atratamiento anti-VEGF en la degeneración macular asociada a la edad. Universidad Católica de Murcia. (2014-2015) 2015.

- Estudio del metiloma en el adenocarcinoma serrado colorrectal; análisis comparativo con el carcinoma convencional y el carcinoma con instabilidad de microsatélites. Instituto de Salud Carlos III. (2013-2015) 2015.

- Aproximación genética al síndrome de Rett y sus variantes: caracterización clínica molecular de fenotipos neuropsiquiátricos solapantes. Departamento de Sanidad del Pais Vasco. (2012-2015) 2015.

- Mecanismos moleculares de la función antioxidante y antiinflamatoria de la paraoxonasa-1.. Instituto de Salud carlos III. (2009-2011) 2011.

- Convenio de colaboración entre La Fundación Cientifica de la Asociación Española Contra el Cáncer, La fundación Universitaria y el Investigador D. Fernando Feliciano López Calderón. Fundación AECC (AECC). (2020) .

- Aspectos epigenéticos de la contribución de la microbiota al desarrollo del cáncer colorrectal. Universidad Católica de Murcia (ZZ-0005). (2017) .

- DESPISTAJE DE MUTACIONES EN EL GEN EDA EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA CON DISPLASIA ECTODÉRMICA. EDIMER Pharmaceuticals. (2016) .

- Estudio de perfiles moleculares e pacientes con enfermedad tromboembólica venosa para la identificación de marcadores predictores de recidiva. Universidad Católica de Murcia. (2014) .

- Porfiria Aguda Intermitente: fenotipo, calidad de vida y variantes genéticas asociadas a la penetrancia. UCAM Universidad Católica de Murcia. (2014) .

- Porfiria aguda intermitente: fenotipo, calidad de vida y variantes genéticas asociadas a la penetrancia. UCAM Plan Propio de Investigación. (2014) .

- Porfiria aguda intermitente: fenotipo, calidad de vida y variantes genéticas asociadas a la penetrancia. Universidad Católica de Murcia. (2014) .