La Universidad Católica de Murcia, a través de su Grupo de Investigación ‘Metabolismo y Regulación Génica de Enfermedades (MGD)’, instalado en el laboratorio Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del UCAM HiTech, continúa con la línea de investigación en enfermedades raras. Liderado por el Dr. Rubén Zapata llevará a cabo un proyecto de investigación, financiado por la Fundación Séneca con 50.000€, para encontrar un tratamiento que ayude a hacer frente a la deficiencia de la fosforilación oxidativa de tipo 1 o COXPD1.  

Esta enfermedad ultra rara, provocada por una mutación genética, pertenece al grupo de las enfermedades mitocondriales hereditarias, generalmente producidas por mutaciones que afectan a la actividad y/o a la generación de mitocondrias, que son los orgánulos encargados de la respiración celular y la producción de energía. COXPD1 se manifiesta en las personas que la padecen desde una edad muy temprana y presenta síntomas como una severa afectación hepática y neurológica. Otros síntomas de la enfermedad son un marcado retraso en el desarrollo, convulsiones y tono muscular anormal. 

Para tratar de paliar esta patología, en los próximos dos años, los investigadores Rubén Zapata, Rubén Rabadán, Silvia Montoro y Begoña Alburquerque trabajarán para reactivar las mitocondrias de estos pacientes con COXPD1 utilizando potenciadores del NAD+, una molécula esencial para el metabolismo energético de la célula, analizada en varias investigaciones por miembros del Grupo de Investigación MGD de la UCAM en temas relacionados con la salud, como son el envejecimiento o las enfermedades degenerativas hereditarias y/o adquiridas. 

En primer lugar, se realizarán pruebas in vitro recreando, a través del uso de células pluripotentes inducidas (iPS), células neuronales con COXPD1, unas de las más complejas de crear en laboratorio, las cuales se utilizarán para hacer un cribado de compuestos con posible acción potenciadora del NAD+. Posteriormente se llevará a cabo un ensayo in vivo en un modelo de ratón. Este proyecto será la antesala de un futuro ensayo clínico en el que se tratará de mejorar la vida de los pacientes con esta enfermedad.  

Convocatoria Jóvenes líderes de Investigación 

El investigador Rubén Zapata ha obtenido este proyecto enmarcado en la convocatoria de Jóvenes líderes en investigación de la Fundación Séneca. Esta categoría está centrada en fomentar y premiar la excelencia de jóvenes científicos de la Región de Murcia.