La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética grave que causa debilidad y pérdida muscular debido a una mutación en el gen SMN1. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Su incidencia en los recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.

Los tratamientos disponibles actualmente, como son ciertos fármacos o terapias virales, han ayudado a mejorar las habilidades motoras y aumentar la tasa de supervivencia de los pacientes con AME, pero no ha sido posible encontrar una terapia que sea duradera en el tiempo. En 2019 se aprobó un ensayo clínico con el fármaco Zolgensma, tras el cual se aprobó su uso por la FDA. Tres años más tarde, en enero de 2022, no había datos específicos que indicaran que los pacientes tratados con Zolgensma siguieran vivos. El precio del fármaco establecido por el fabricante en Estados Unidos fue alrededor de 2,1 millones de dólares por tratamiento.

Los resultados del estudio ahora publicados por la revista Nature Comunications, muestran cómo el equipo de investigadores liderado por el Dr. Izpisua ha utilizado la tecnología de edición génica llamada CRISPR-Cas9, combinada con un método conocido como HITI desarrollado previamente en un proyecto promovido y financiado por la UCAM, para silenciar el gen SMN1 defectuoso e insertar una copia correcta de dicho gen en ratones con AME. “Al silenciar el gen defectuoso y añadir una versión sana del mismo, se observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones con AME”, apunta Estrella Núñez, vicerrectora de investigación de la UCAM y colaboradora del estudio.

Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con la terapia convencional, sobre todo en el caso de los machos, en los que se incrementó la supervivencia más de un 150%. La mediana de supervivencia de los ratones macho tratados con este novedoso tratamiento fue de 182 días, frente a los 72,5 días del tratamiento convencional. En el caso de las hembras, la mediana de supervivencia fue de 220 días, frente a los 176 días del tratamiento convencional, lo que supuso un incremento del 25%.