Utilidad de la secuenciación de nanoporos en el ámbito del cáncer hereditario
El seminario abordará los fundamentos de la secuenciación de lectura larga mediante nanoporos y su aplicación al estudio de enfermedades genéticas, con especial atención al cáncer hereditario. Se presentará el proyecto desarrollado en el Hospital General Universitario Santa Lucía para investigar casos pediátricos y adultos con sospecha de enfermedad genética no resueltos mediante las pruebas diagnósticas habituales. Se explicarán la selección de pacientes, el análisis e interpretación de los hallazgos y su posterior validación diagnóstica, así como las posibilidades y limitaciones de esta tecnología en el ámbito hospitalario.
Modalidad
Online - Campus Virtual
Duración
3 horas
Fecha límite subida
15/07/2027
Responsable de evaluación e impartición
- Comprender los fundamentos de la secuenciación por nanoporos y sus principales diferencias respecto a otras técnicas de secuenciación.
- Identificar sus aplicaciones en el análisis de variantes estructurales complejas y patrones de metilación, especialmente en el contexto del cáncer hereditario.
- Conocer los objetivos y el circuito de trabajo del proyecto del Hospital General Universitario Santa Lucía.
- Reconocer la importancia de la colaboración entre servicios clínicos, laboratorio y bioinformática para seleccionar los casos e interpretar los resultados.
- Distinguir los hallazgos de investigación de los resultados validados para su utilización en la práctica clínica.
- Los alumnos tienen acceso a través de la plataforma informática del Campus Virtual al material didáctico y tareas de los seminarios propuestos por el Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud relacionados con las áreas de Ciencias Médicas, Nutrición, Tecnología Alimentaria y Farmacia.
- Los seminarios se pueden realizar cuando el alumno estime oportuno (la fecha límite para realizar las actividades se establece en el calendario anual propuesto por la EIDUCAM).
- Para cada seminario, el estudiante debe visionar la videoconferencia y la presentación. Tras ello, tendrá que realizar dos tareas en el Campus Virtual:
- Un cuestionario tipo test. Una vez completado y enviado, la corrección se hace automáticamente y si todas las respuestas son correctas (tendrá 5 intentos para conseguirlo), se tendrá acceso a introducir la siguiente tarea.
- Elaborar un informe en formato PDF sobre el contenido del seminario e incluirlo en la tarea correspondiente. El informe constará de un resumen de 600 palabras (aproximadamente) y debe incluir al menos las referencias bibliográficas (según normas Vancouver) relacionadas con el área de estudio del seminario y que se hayan empleado en su elaboración (mínimo tres referencias).
- El responsable de la actividad corregirá los informes realizados y los calificará con Aprobado o Suspenso. Si la calificación del informe es Suspenso, el alumno tendrá que realizar las correcciones indicadas y realizar el reenvío antes de la fecha límite de envío (reenvíos ilimitados).
- Una vez acabada la evaluación, se emitirá un certificado por cada seminario superado. El alumno deberá subir dicho certificado a la actividad correspondiente en LAUREA, que deberá de ser validado por su tutor.
- Los alumnos que hayan realizado seminarios fuera del programa de doctorado, deberán de subir en LAUREA los correspondientes certificados que serán validados por el tutor. Los certificados de los seminarios serán emitidos y enviados al correo del alumno “@alu.ucam.edu”, al final del curso académico.