El descubrimiento es fruto del trabajo conjunto del grupo de Neoplasias Mieloides de la Universidad Católica de Murcia junto con otros miembros del Servicio de Hematología del Hospital Morales Meseguer, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), y especialistas en anemias de España y Portugal. Todo empezó con una familia murciana, cuyo hijo mediano nació con una anemia grave por destrucción de los glóbulos rojos y un deterioro neurológico progresivo, llevándolo a la muerte a los 7 años. Los estudios del Hospital Clínic de Barcelona encontraron una mutación nueva en el gen PGK1, bautizada “PGK Murcia”, provocando el funcionamiento anormal de una enzima clave para aportar energía. Hasta el momento, sólo se conocen 40 familias en el planeta con algo parecido.

Como el gen se localiza en el cromosoma X, mutaciones en este gen afectan gravemente a los niños varones, pero no se manifiestan en mujeres. Así, la madre y la hermana mayor del pequeño, ambas portadoras de la mutación estaban asintomáticas en el momento del estudio. Casi 20 años más tarde, la hermana, acudió al Hospital Reina Sofía de Murcia por cansancio y piel amarillenta. Los análisis revelaron anemia hemolítica y un exceso de plaquetas en la sangre debido a una mutación en el gen CALR. Mediante una técnica moderna de secuenciación con nanoporos, los investigadores determinaron que esta segunda mutación activó el problema del PGK1 exclusivamente en la sangre, sin afectar el sistema nervioso, un fenómeno inédito en esta enfermedad.

El grupo de Neoplasias Mieloides de la UCAM, liderado por la doctora Francisca Ferrer, coordinó la investigación en la que han participado otros investigadores del Servicio de Hematología del Hospital Morales Meseguer. El equipo aportó su experiencia en enfermedades sanguíneas y participó activamente en el análisis genético y epigenético, empleando tecnología de secuenciación de última generación para identificar las alteraciones que explican este caso excepcional. 

Gracias a esta técnica de secuenciación implementada en Murcia a través del programa IMPACT, se pudo entender este caso y ahora hay esperanza de diagnosticar mejor otras enfermedades raras. Este hallazgo no solo nos enseña más sobre la anemia por deficiencia de PGK, sino que también puede cambiar la forma en que se estudian y tratan otras enfermedades genéticas “raras”, dando pistas para ayudar a más personas en el futuro.