La leucemia mielomonocítica crónica (CMML) es un tipo de leucemia rara que puede asociarse a problemas inflamatorios o inmunes en muchos órganos. Este tipo de cáncer sanguíneo tiene como única terapia curativa el trasplante de médula ósea. En algunos casos el nivel de inflamación es tal, que resulta tóxico, y el paciente llega en tan malas condiciones que hace inviable el trasplante. Dos grupos de investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), el dirigido por la Dra. Paqui Ferrer (médico del Hospital Morales-Meseguer), adscrito a la UCAM, junto con el grupo del Dr. Pablo Pelegrín de la Universidad de Murcia, han conseguido revertir esta situación.  

La colaboración se inició a raíz de un paciente con este particular tipo de leucemia crónica que, desde 6 años antes de su diagnóstico, presentaba episodios repetidos de inflamación en los pulmones, piel, testículos, ganglios linfáticos y en la membrana que rodea el corazón. Se había incluso sometido a la extirpación del bazo.  A través de técnicas de PCR de última generación, descubrieron el gen desencadenante de los problemas inflamatorios asociados a la leucemia. Los estudios experimentales demostraban que, como consecuencia de la mutación genética, una vía inflamatoria que en condiciones normales solo se activa ante determinados estímulos (por ej en la respuesta a infecciones, o ante señales moleculares de peligro) estuviera muy activada basalmente, esto es, sin necesidad de ningún estímulo. A pesar de que el paciente disponía de un hermano compatible, el trasplante no se podía realizar al coincidir con la parálisis hospitalaria consecuencia de la segunda ola de la pandemia Covid. El descubrimiento de la sobreactivación de esa vía de la inflamación permitió a los investigadores aplicar un tratamiento específico. En concreto, el tratamiento bloqueó una molécula inflamatoria llamada interleucina-1, consiguiendo que el paciente, que había sido desahuciado para cuidados paliativos por fallo orgánico, mejorara progresivamente y pudiera someterse al trasplante. Tras dos años y medio de este procedimiento operación el paciente sigue vivo y sin rastros de la enfermedad.   

Para validar el descubrimiento, se recogieron, en colaboración con el Grupo Español de Biología Molecular en Hematología, casos de pacientes con la misma leucemia y tipo de mutación. Gracias a la colaboración del Instituto Josep Carreras para la investigación de la Leucemia, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Salamanca, el Hospital del Mar y la colaboración de muchos hospitales distribuidos por todo el territorio nacional, se consiguieron reproducir los resultados obtenidos en el paciente murciano abriendo oportunidades terapéuticas en una enfermedad mortal.  

Los próximos pasos que seguirán estas investigaciones se centrarán en conocer si más genes están ligados al proceso de inflamación e inmunidad asociado a este tipo de leucemia, y lo contrario si mutaciones en este gen pueden explicar los procesos inflamatorios y autoinmunes que se dan en otros canceres de la sangre.